Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một bệnh di truyền, có đặc điểm là gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính. Bệnh gặp ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.

Bệnh Thalassemia được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960. Trên thế giới, bệnh Thalassemia ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người, với khoảng 500.000 người mắc bệnh ở thể nặng. Tại Việt Nam có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassmia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Hiện nay, số lượng bệnh nhân bị Thalassmia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hộị. Do đó, điều cần thiết là phải ngăn ngừa các khuyết tật bẩm sinh trước khi sinh thay vì tiếp tục cố gắng điều trị tình trạng này sau khi sinh.

Ngày Thalassemia Thế giới là sự kiện chăm sóc sức khỏe toàn cầu được tổ chức vào ngày 8/5 hàng năm nhằm nâng cao nhận thức về tình trạng bệnh này trong cộng đồng và các nhà hoạch định chính sách địa phương, bên cạnh việc hỗ trợ và củng cố tinh thần cho các nạn nhân đã chiến đấu nhiều năm với căn bệnh này. Các hoạt động chính gồm: truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân, của gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh tan máu bẩm sinh gây ra. Đây cũng là một trong những cơ hội để một số tổ chức cá nhân và chính phủ thực hiện các chiến dịch giáo dục công chúng và chăm sóc sức khỏe cho phụ nữ mang thai, bao gồm sàng lọc di truyền, tư vấn và chẩn đoán trước sinh. Ngoài ra, vào ngày này, các nhà hoạch định chính sách có thể lập kế hoạch hoặc triển khai các chiến lược/chính sách mới cho các bệnh nhân Thalassemia, bao gồm truyền máu miễn phí hoặc cung cấp hỗ trợ tài chính.

Chủ đề của Ngày Thalassemia Thế giới năm 2025 là: "Chung tay vì bệnh Thalassemia: Đoàn kết cộng đồng, ưu tiên bệnh nhân". Chủ đề này tập trung vào việc chăm sóc lấy người bệnh làm trung tâm, thúc đẩy sức khỏe toàn diện giải quyết các nhu cầu y tế, tình cảm và xã hội, đồng thời huy động cộng đồng quốc tế ưu tiên bệnh nhân Thalassemia trong các chính sách chăm sóc sức khỏe.

Để giảm thiểu gánh nặng điều trị và chăm sóc người bệnh, có thể phòng bệnh hiệu quả bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh Thalasemia.

Để giảm tỷ lệ mắc bệnh Thalassemia cần thực hiện các biện pháp sau:

- Tư vấn trước khi kết hôn: nhằm nâng cao ý thức tự giác, những người ở tuổi vị thành niên, trước khi kết hôn cần chủ động khám và xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia.

- Nếu cả hai người mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau: cần được tư vấn trước khi có dự định có thai.

- Nếu hai vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia có thai: cần được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Sàng lọc trước sinh có thể hỗ trợ xác định tình trạng bệnh Thalassemia ở giai đoạn thai nhi và nhận thức của người dân đóng vai trò then chốt trong việc kiểm soát số ca bệnh Thalassemia. Các thủ tục sàng lọc bao gồm xét nghiệm trước khi sinh được thực hiện trước khi em bé chào đời. Các xét nghiệm sau đây được sử dụng để đánh giá sự hiện diện của bệnh Thalassemia:

- Lấy mẫu nhung mao nhau thai: Thường được thực hiện vào giữa tuần thứ 11 và 14 của thai kỳ. Một mẫu nhỏ mô nhau thai được lấy bằng kim nhỏ để đánh giá thêm, thường được đưa qua bụng của người mẹ.

- Chọc ối: Lấy một mẫu nhỏ chất lỏng bao quanh em bé, thường là vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ, bằng cách đưa một cây kim nhỏ qua thành bụng và cơ tử cung của mẹ. Một số tế bào của trẻ sơ sinh có trong chất lỏng, có thể được sử dụng để sàng lọc bệnh thalassemia.

Mỗi cá nhân và cộng đồng hãy tích cực tham gia các hoạt động hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới (8/5) năm 2025 để giúp thay đổi cuộc sống của những người mắc bệnh Thalassemia.